Des chercheurs québécois, qui ont réalisé une analyse de milliers de dossiers médicaux à l'aide de l'intelligence artificielle (IA), remettent en question une croyance de longue date sur les caractéristiques cliniques de l’autisme.

Les difficultés liées à la communication sociale pourraient ne pas être aussi révélatrices de la présence de ce trouble qu’on le croyait, selon leur étude publiée en 2025 dans la revue Cell.

Les efforts visant à utiliser des tests génomiques ou des examens d'imagerie cérébrale pour diagnostiquer l'autisme ne donnent pas de résultats probants, expliquent-ils. Ainsi, l'intuition clinique des professionnels de santé, fondée sur l'expérience, demeure le standard pour le diagnostic de l'autisme.

Jack Stanley et ses collègues (1) du Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal), de l’Université McGill et du Mila (Institut québécois d’intelligence artificielle), incluant notamment Laurent Mottron dont nous avons déjà relayé des travaux sur l'autisme, ont personnalisé une IA pour analyser la logique qui sous-tend l'intuition des cliniciens experts à partir de plus de 4000 dossiers médicaux concernant plus de 1000 enfants qui ont été évalués pour l'autisme.

Les critères diagnostiques actuels

La méthode diagnostique standard de l’autisme consiste en une évaluation basée sur les critères des manuels de référence comme le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e édition (DSM-5).

Le DSM-5 répertorie deux catégories de critères diagnostiques :

  • une qui touche aux comportements, aux sensibilités et aux intérêts,
  • une qui porte sur les différences dans la sphère de la communication et des interactions sociales.

Les traits menant le plus souvent au diagnostic d'autisme

L'analyse a permis d’identifier les phrases individuelles les plus saillantes dans ces dossiers qui orientaient la réflexion vers des diagnostics d'autisme et de mettre en évidence les critères du DSM-5 les plus déterminants.

Les critères portant sur la socialisation, comme la réciprocité émotionnelle, la communication non verbale et l’établissement de relations, n’étaient pas étroitement liés au diagnostic. En d’autres termes, ces critères n’étaient pas beaucoup plus présents chez les enfants ayant reçu un diagnostic d’autisme que chez ceux où ce diagnostic a été écarté.

Alors que les critères liés aux mouvements moteurs répétitifs, à l’hyperfixation sur certains centres d’intérêt spécifiques et à une sensibilité inhabituelle aux stimuli sensoriels étaient, pour leur part, fortement associés au diagnostic.

Remise en question des critères actuels

« Ce qui remet en question l'accent mis aujourd'hui sur les déficits dans l'interaction sociale et suggère une révision nécessaire des critères diagnostiques utilisés de longue date. » Les chercheurs soutiennent qu’il pourrait être souhaitable de se concentrer davantage sur les comportements répétitifs et les intérêts particuliers.

« Ces déficits en matière de compétences sociocommunicatives, ajoutent-ils, peuvent présenter des similitudes observables superficielles dans plusieurs troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques ainsi que dans divers contextes, tels que les troubles de la communication sociale (pragmatique), les troubles du langage expressif, le TDAH, les traits d’anxiété sociale, les traits de personnalité évitante et le style d’attachement évitant. Ces tendances comportementales sociales sont également plus susceptibles d’évoluer au fil des années par rapport à des comportements spécifiques répétitifs et liés à la perception, ce qui fait de ces traits sociaux une cible en constante évolution et les rend plus difficiles à détecter chez les enfants plus âgés et les adultes. »

À l’heure actuelle, soulignent-ils, le diagnostic de l'autisme est un long processus susceptible de retarder l’accès à des services de soutien essentiels. Il pourrait être accéléré, estiment-ils, en se concentrant sur les caractéristiques les plus prédictives de l’autisme.

La théorie du monotropisme

Mentionnons que certains chercheurs ont avancé une théorie selon laquelle la tendance à concentrer intensément l'attention sur un nombre restreint de centres d'intérêt, qu'ils nomment « monotropisme », serait centrale dans l'autisme. Cette hyperfocalisation amènerait à négliger ce qui se trouve à l'extérieur de ce tunnel d'attention. Selon ces chercheurs, le monotropisme expliquerait les caractéristiques et les symptômes de l'autisme mieux que les autres théories cognitives actuelles de l'autisme.

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(1) Emmett Rabot, Siva Reddy, Eugene Belilovsky, Laurent Mottron, Danilo Bzdok.

Psychomédia avec sources : Cell, Université McGill.
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