Une équipe internationale, dont les travaux sont publiés dans The Lancet Neurology, a développé une méthode de diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer. L'enjeu concerne principalement la recherche, car la méthode est coûteuse et invasive et ce, dans un contexte où il n'y a pas encore de traitement pour la maladie.

En 2007, un groupe international de chercheurs, coordonné par Bruno Dubois de l’Institut national français de la santé et de la recherche médicale (Inserm), a introduit de nouveaux critères diagnostiques, en particulier des biomarqueurs qui constituent de "véritables signatures" de la maladie, présentes dès les premiers symptômes.

"Jusqu’alors, il fallait attendre la mort d’un patient pour pouvoir établir avec certitude le diagnostic de maladie d’Alzheimer, après l’examen des lésions dans son cerveau. Et de son vivant, on ne pouvait évoquer qu’une probabilité de pathologie et seulement à un stade tardif, à partir d’un certain seuil de sévérité de démence."

Avec ces nouveaux critères, des chercheurs se sont aperçu que "36% de leurs patients inclus dans un essai thérapeutique sur la base d’anciens critères cliniques n’avaient pas la maladie d’Alzheimer", rapporte Bruno Dubois.

Après avoir analysé les études publiées depuis 2007, ces chercheurs présentent, dans l'article qui vient d'être publié, un algorithme de diagnostic plus simple et plus fiable.

Le diagnostic repose désormais sur "un seul couple de critère clinico-biologique pour tous les stades de la pathologie". Il est, la plupart du temps, d’abord basé sur un profil clinique évocateur. Il est ensuite confirmé ou infirmé par un biomarqueur.

Pour le profil clinique, 3 situations existent :

  • les cas typiques (80 à 85% de tous les cas): troubles de la mémoire épisodique à long terme (appelés syndrome amnésique de type hippocampique et correspondant par exemple à la difficulté de se rappeler d’une liste de mots même avec des indices);

  • les cas atypiques (15 à 20% des cas): atrophie de la partie arrière du cortex cérébral ou aphasie logopénique (trouble de la mémoire verbale où le patient répète un mot en inversant les syllabes par exemple) ou atteinte de la partie avant du cerveau (qui donne des troubles du comportement);

  • les cas d'états précliniques: asymptomatiques à risque (patients sans symptôme mais pour lesquels on découvre fortuitement dans le cadre d’études scientifiques qu’ils ont des biomarqueurs positifs) et présymptomatiques (ayant une mutation génétique).

L’un des deux biomarqueurs suivants est nécessaire pour que le diagnostic soit posé:

  • dans le liquide céphalorachidien (issu d’une ponction lombaire) : teneurs anormales de protéines cérébrales (en baisse pour la protéine bêta amyloïde et en hausse pour la protéine tau);

  • dans le cerveau par neuro-imagerie TEP (tomographie par émission de positons) : rétention élevée du traceur amyloïde.

Cet algorithme plus simple et plus fiable est important, tout d’abord pour la recherche. En dehors de la recherche, l’utilisation des biomarqueurs reste pour l’instant limitée aux patients jeunes ou aux cas difficiles ou complexes dans des centres experts.

Psychomédia avec source: Inserm
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