Découverte de mécanismes communs à l'autisme et l'épilepsie

La découverte de mutations génétiques communes à l'autisme et à l'épilepsie permet l'identification de mécanismes pathologiques communs aux deux maladies, selon une étude canadienne publiée dans la revue Human Molecular Genetics.

Le neurologue Patrick Cossette et ses collègues du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM) ont identifié une mutation sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez tous les membres d'une grande famille souffrant d'épilepsie dont certains sont également atteints d’autisme.

L'analyse de deux cohortes a également permis d’identifier d’autres mutations de ce gène chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement, alors que plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.

  • Le gène de la synapsine joue un rôle important dans la formation de l'enveloppe des neurotransmetteurs, appelée vésicule synaptique. Les neurotransmetteurs assurent la communication entre les neurones (cellules nerveuses). Ces résultats renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses (zone de communication entre deux cellules nerveuses) par cette mutation puisse être la cause des deux maladies, souligne le chercheur.

Des mutations dans d’autres gènes impliqués dans la formation des synapses avaient été retrouvées chez les autistes, mais ce mécanisme n'avait pas été montré jusqu'à maintenant dans l'épilepsie chez l'humain.

L'autisme fait partie des troubles envahissants du développement, aussi appelés troubles du spectre autistique, qui incluent également le syndrome de Rett, le désordre désintégratif de l’enfance, le syndrome d’Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié. Ces troubles se caractérisent par des déficits sévères et une altération envahissante de nombreux domaines du développement: altération des interactions sociales et de la communication ainsi que comportements, intérêts et activités stéréotypés.

Les différentes formes d'autisme sont souvent d'origine génétique, indiquent les chercheurs. Et, près d'un tiers des personnes atteintes souffrent également d'épilepsie. Des facteurs environnementaux peuvent également être en interaction avec les facteurs de vulnérabilité génétique.

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