Des mutations génétiques associées à une forme commune de déficience intellectuelle (DI) ont été identifiées par une équipe de chercheurs dirigée par le Dr. Jacques Michaud, généticien au Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (Montréal). La déficience intellectuelle représente le plus fréquent des handicaps sévères chez l’enfant.

L'équipe de recherche (1) a identifié des mutations dans le gène SYNGAP1 chez les enfants ayant une déficience intellectuelle non-syndromique (non associée à d’autres anomalies) qui est la forme la plus répandue de déficience intellectuelle.
Le gène SYNGAP1 encode une protéine impliquée dans le développement cérébral et dans le fonctionnement des connections entre les cellules du cerveau.

Les chercheurs font l’hypothèse que des nouvelles mutations dont sont porteurs les enfants, mais qui sont absentes chez leurs parents, représentent une cause importante de déficience intellectuelle.

L’équipe de chercheurs a séquencé 500 gènes impliqués dans les connexions entre les cellules nerveuses chez un groupe d’enfants avec une déficience non-syndromique inexpliquée. Elle a découvert que 3 % d'entre eux présentaient des nouvelles mutations dans le gène SYNGAP1. Tous les enfants ayant ces mutations présentaient une forme de déficience intellectuelle non-syndromique très semblable, caractérisée par un retard du développement intellectuel et du langage et, dans certains cas, une forme d’épilepsie bénigne.

Ces résultats devraient permettre de procéder à des tests diagnostiques chez les enfants atteints de déficience intellectuelle et d'élaborer des stratégies d’apprentissage adaptées. Ils pourraient conduire à l'élaboration de médicaments qui, sans être permanents, allégeront les problèmes reliés à ces mutations.

Ces travaux sont publiés dans le New England Journal of Medicine (NEJM).

(1) En collaboration avec des chercheurs montréalais (Université McGill), américains (National Institute of Mental Health et Nathan S Kline Institute) et français (Université de Paris-Descartes).

Psychomédia avec source:
Chu Sainte-Justine, communiqué