Leucodystrophie: essai encourageant de thérapie génique sur deux enfants

La thérapie génique a donné des résultats encourageants pour le traitement de la leucodystrophie, une maladie génétique rare amenant la destruction de la myéline du système nerveux central et de la moelle épinière.

La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe les nerfs à la manière d'un câble électrique permettant
la bonne conduction des messages nerveux. Toutes les fonctions vitales peuvent être affectées par la maladie.

Les résultats préliminaires de cet essai sur deux enfants ont été présenté par le professeur Patrick Aubourg de l'Inserm (France) lors du congrès de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire à Rotterdam.

Il s'agit du premier essai mondial de thérapie génique pour cette maladie qui touche un nouveau-né sur 2.000 en France.

La thérapie génique, qui en est relativement à ses débuts, consiste à insérer des gènes correcteurs dans des cellules de l'organisme. Les gènes détiennent le code qui dirige le fonctionnement des cellules.

Les deux enfants étaient affectés par l'adrénoleucodystrophie (ALD), qui est la forme de la maladie la plus courante. Elle touche près de 30 % des cas de leucodystrophie recensés, soit environ 35 nouveaux cas par an en France. Transmise par la mère, la maladie se développe uniquement chez les garçons, les filles en étant seulement conductrices si elles héritent de la mutation.

Les chercheurs ont prélevé des lymphocytes (globules blancs), dits CD34 +, chez les deux enfants. Le gène correcteur a été intégré à ces cellules in vitro.

Puis après la destruction totale par chimiothérapie de la moelle osseuse, les cellules "corrigées" ont été réinjectées.

Quinze jours plus tard, la moelle osseuse et les cellules sanguines étaient réapparues.

Au bout de respectivement neuf mois et quatre mois et demi de suivi, de 20 % à 30 % des lymphocytes et monocytes des enfants greffés exprimaient la bonne version de la protéine ALD.

"Les résultats préliminaires à 6 mois et un an de recul sont encourageants car la protéine déficiente s’exprime dans un pourcentage important des cellules du sang et pendant longtemps", précisent les médecins.

"Mais il faut rester prudent, notamment savoir si l’effet sera durable et suffisant et si il n’y aura pas de complications ...".

Si les résultats sont confirmés, "ils pourraient ouvrir d’autres voies face à des maladies génétiques comme la drépanocytose, la thalassémie ou encore le cancer notamment", selon le Pr. Aubourg.

Sources:
Gazette du Laboratoire
Le Monde

Voyez également:

Avancée médicale: thérapie génique pour une maladie cérébrale, le Parkinson