Divers types d'études convergent pour montrer qu'il y a un facteur génétique important à la base de la schizophrénie. Il est vérifié que les gens ayant des parents biologiques présentant une schizophrénie ont un plus grand risque de développer cette maladie que la population en général. Les études de jumeaux monozygotes (vrais jumeaux, c'est-à-dire présentant le même bagage génétique) et dizygotes (faux jumeaux) montrent des taux de concordance pour la schizophrénie plus élevés pour les jumeaux monozygotes que pour les jumeaux dizygotes. Les études d'adoption montrent que le fait d'avoir des parents biologiques présentant une schizophrénie augmente le risque de développer une schizophrénie alors que des parents adoptifs présentant la maladie n'augmente pas le risque.
Toutefois, le fait que la majorité des schizophrènes n'ont pas de parents atteints et l'existence d'un pourcentage de discordance assez élevé entre vrais jumeaux indiquent que les facteurs génétiques à eux seuls ne peuvent déclencher la maladie. Cette dernière résulte plutôt de l'interaction entre les facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. C'est-à-dire qu'un sujet peut présenter la vulnérabilité génétique sans que jamais ne se manifeste la maladie. Les études d'adoption montrent également que les facteurs environnementaux de nature biologique sont plus importants que ceux de nature socioculturelle (milieu de vie): complications obstétricales, traumatismes à la naissance, carence nutritionnelle de la mère pendant la grossesse, infections virales, désordres auto-immuns, etc. (Mallet et Laurent).

Les spécialistes adhèrent largement, depuis la fin des années 70, au modèle "stress-vulnérabilité" . L'apparition et l'évolution des manifestations de la maladie seraient influencées par des événements stressants et certains facteurs culturels chez des sujets présentant une vulnérabilité biologique. Par exemples: des études sur les événements stressants montrent qu'il y a souvent une augmentation de ces événements dans la période précédant l'apparition ou une rechute de la maladie; certaines études montrent aussi que certaines caractéristiques des interactions familiales (ex. hostilité et rejet) sont reliées aux rechutes.

Références:

American Psychiatric Assocation, DSM-IV Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, Masson, 1996 (version américaine 1994).

Lalonde P., Aubut J., Grunberg F. Psychiatrie clinique: approche
bio-psycho-sociale, 3ème édition, Gaëtan Morin éditeur (1999), Montréal, 832 pages.

Mallet, J. et Laurent, C., La schizophrénie au crible de la génétique dans La Recherche, no. spécial: Sommes-nous pilotés par nos gènes ?, no.311, juillet-août 1998.