La plus grande étude génétique de la sclérose en plaques réalisée à ce jour, jette un sérieux doute, d'après les auteurs, sur la théorie controversée selon laquelle la maladie serait d'origine vasculaire (théorie de l'insuffisance vasculaire céphalorachidienne chronique - IVCC).

Dans cette étude internationale, publiée dans la revue britannique Nature, les gènes de 9.772 personnes atteintes de la maladie et de 17.376 personnes en santé ont été analysés. Les résultats confirment 23 variations génétiques déjà connues et 29 autres variations sont identifiées. 80% d'entre elles jouent un rôle important dans le système immunitaire.

L'étude "règle un débat de longue date sur ce qui survient en premier dans les séquences d'événements qui mène au handicap dans la sclérose en plaques", dit Alastair Compston de l'Université de Cambridge, co-auteur. "Il est maintenant clair que la sclérose en plaques est principalement une maladie immunologique".

Les chercheurs débattaient deux possibilités sur l'origine de la maladie: cette dernière amène le système immunitaire à produire une inflammation ou l'inflammation amène la maladie. Les résultats de cette étude "suggèrent fortement que l'origine de la maladie est l'inflammation", dit Compston, "et rejètent les idées "excentriques" selon lesquelles elle serait causée par des anomalies veineuses", dit-il.

Selon la théorie de Zamboni, l'inflammation est une conséquence de la maladie qui serait causée par des accumulations de fer, elles-mêmes attribuables à un mauvais drainage cérébral par les veines du cou.

David Hafler de l'Université Yale, qui a participé à l'étude, espère que la nouvelle étude aidera à calmer l'"hystérie" entourant la théorie veineuse. "Les résultats réfutent cette hypothèse et corroborent ceux d'autres chercheurs qui ont récemment été incapables de reproduire les observations de Zamboni et ses collègues", dit-il.

Les gènes du système immunitaire identifiés ont trait à la fonction des lymphocytes T (un type de globule blanc qui contribue à l'auto-immunité) ainsi qu'à l'activation des interleukines (des substances contribuant aux interactions entre différents types de cellules immunitaires). Un tiers des gènes identifiés sont aussi impliqués dans d'autres maladies auto-immunes (maladie de Crohn et diabète de type 1), suggérant un processus commun à ces maladies. Par ailleurs, deux des gènes identifiés concernent le métabolisme de la vitamine D que des études précédentes ont lié à la maladie.

Globe and Mail
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