Le syndrome de Rett (du spectre autistique) pourrait être réversible

Soumis par Gestion le 12 février 2007

Des chercheurs ont obtenu une régression complète du syndrome de Rett, une maladie génétique qui fait partie du "spectre autistique", chez des souris. Ces résultats donnent l'espoir que les recherches puissent un jour permettre de guérir cette maladie ainsi que les maladies apparentées comme l'autisme bien que les chercheurs précisent que cela devrait prendre quelques années.

Le syndrome de Rett, qui affecte presqu'exclusivement les filles, cause un retard mental et un handicap moteur. Devenant généralement apparent vers l'âge de 2 ans, il amène une régression dans le langage et la mobilité. On estime qu'il touche 1 fille sur 10 000 ou 15 000 aux États-Unis. La maladie est causée par une défectuosité du gène MECP2.

Adrian Bird et ses collègues ont provoqué le syndrome de Rett chez des souris en incluant une défectuosité dans ce gène. En réparant cette défectuosité au moyen d'un composé chimique, le fonctionnement du gène a été restauré et les symptômes de la maladie se sont résorbés, complètement dans certains cas.

Bird explique que les résultats suggèrent que les cellules nerveuses ne sont pas irréversiblement endommagées.

Chez les humains, la thérapie génique pourrait aider à restaurer le fonctionnement du gène MECP2 ou encore, une autre approche pourrait être d'utiliser un médicament dont l'action se substituerait en quelque sorte à l'action que le gène devrait avoir.

Les résultats de cette recherche justifient selon les chercheurs d'explorer ces voies.

Bird signale que le même gène, le MECP2, est aussi impliqué dans l'autisme, ce qui va amener les chercheurs à se demander si l'autisme ne serait pas également réversible. Il ajoute cependant que, le symdrome de Rett est relativement simple car il a une base génétique claire, alors que les causes d'autres troubles du sprectre de l'autisme demeurent moins claires.

Source: Science, February 2007 (New Scientist)

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