Autisme: nouvel espoir pour le diagnostic et le traitement

"En tant que mère d'un fils qui a maintenant 22 mois avec un trouble du spectre autistique, j'espère que nos études ainsi que celles d'autres chercheurs, conduiront à des thérapies conçues pour viser des déficits spécifiques qui sont causés par l'autisme, améliorant ainsi les vies des personnes affectées", dit Valerie W. Hu de l'Université George Washington, coauteure.

"Puisque l'autisme est très diversifié dans le tableau de symptômes présents chez chaque personne, il est d'abord nécessaire d'identifier les déficits spécifiques chez chaque personne afin de concevoir puis prescrire le meilleur traitement. Comme exemple de cette approche personnalisée de la médecine, nous avons identifié RORA comme l'un des gènes qui est spécifiquement altéré dans le sous-groupe de personnes autistiques qui présentent des déficits du langage sévères."

Hu et ses collègues ont mené cette étude avec des paires de jumeaux identiques et de frères et sœurs non identiques dont un seul avait un diagnostic d'autisme.

Ils ont identifié deux gènes qui présentaient des changements dans le marquage de l'ADN (la méthylation) ailleurs que dans les tissus cérébraux. Ce qui suggèrerait que bloquer le marquage chimique de ces gènes pourrait renverser les symptômes du trouble et démontrerait la faisabilité d'utiliser des cellules accessibles du sang (ou autres tissus non cérébraux) pour le diagnostic.

«Les études de ce genre, qui définissent les changements génétiques et épigénétiques dans les sous-groupes distincts du spectre autistique, offrent un espoir réel que des traitements efficaces et un diagnostic précis deviennet plus à portée de main", commente Gerald Weissmann, rédacteur en chef du FASEB Journal dans lequel ces travaux sont publiés.

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Psychomédia avec source:
Eurekalert
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