Autisme: non pas une maladie mais plusieurs maladies génétiques différentes

Une étude internationale, publiée dans la revue Nature, a permis de découvrir de nouvelles mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme. Les chercheurs ont analysé les génomes entiers d’un millier de personnes présentant des troubles autistiques et les ont comparé aux génomes de 1300 personnes en santé.

Ils ont identifié des délétions et des duplications de très courtes séquences génétiques. "Nous avons été surpris par l’ampleur de ce phénomène" explique Catalina Betancur, chercheuse à l’unité Physiopathologie des maladies du système nerveux central Inserm/CNRS.
Ces variations affectent des dizaines de gènes. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones, d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires.

Plusieurs de ces gènes étaient déjà connus pour leur rôle dans l’autisme ou le retard mental. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont nouvelles, étant présentes chez les personnes atteintes de la maladie et absentes chez leurs parents.

Ces résultats appuient un consensus émergeant au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses "variations rares" (des modifications génétiques détectées chez quelques personnes atteintes).

Il ne fait maintenant plus aucun doute que l’autisme a une origine largement génétique, dit la chercheuse. Et, il ne faut pas considérer l’autisme comme une maladie mais plutôt comme la manifestation comportementale de plusieurs maladies génétiques différentes, précise-t-elle.

La connaissance de ces différentes variations devrait conduire à une meilleure compréhension des mécanismes biologiques liés à l’autisme et potentiellement à l'identification de cibles pour le développement de traitements pharmacologiques. La mise au point de ces médicaments passe par la création d’animaux modèles porteurs de l’une ou l’autre de ces variations génétiques. Il existe déjà trois modèles pour des formes particulières de l’autisme, ils ont permis d’identifier des traitements pharmacologiques spécifiques qui ont donné des résultats encourageants. Des souris atteintes de déficits ont ainsi vu leurs symptômes inversés et des essais cliniques sont actuellement en cours.

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Psychomédia avec source:
Sciences et avenir.fr