En comparant les gènes de la fillette à ceux de ses parents qui ne sont pas atteint du trouble, Ingo Kurth de l'Université d'Iéna (Allemagne) et ses collègues ont identifié une mutation dans le gène SCN11A.
Ce gène contrôle le développement des canaux de la membrane des neurones (cellules nerveuses) responsables de la détection de la douleur. Les ions de sodium (sel) se déplacent à travers ces canaux, déclenchant ainsi l'influx nerveux électrique qui est envoyé au cerveau qui enregistre alors la douleur.
Une suractivité dans la version mutée du SCN11A empêche l'accumulation de la charge électrique nécessaire pour le déclenchement de l'impulsion électrique, empêchant ainsi la perception de la douleur.
Ces résultats ont été confirmés en insérant le gène muté chez la souris pour tester sa capacité à percevoir la douleur.
L'équipe a commencé la recherche de médicaments qui bloqueraient sélectivement ce canal sans bloquer les autres canaux sodiques, "ce qui est loin d'être simple
", explique le chercheur.
Il y a trois canaux ioniques (SCN9A, 10A et 11A) sur les neurones de la détection de la douleur, explique Geoffrey Woods de l'Université de Cambridge (non impliqué dans la présente étude). Les gens n'éprouvent aucune douleur quand n'importe lequel des deux premiers ne fonctionne pas, et une douleur intense quand ils sont hyperactifs. "Avec ce nouveau gène, c'est le contraire: quand il est hyperactif, les gens ne ressentent pas la douleur. Alors peut-être qu'il s'agit d'une sorte de contrôleur qui empêche les neurones d'émettre une impulsion trop souvent, mais annule complètement les signaux de douleur quand il est hyperactif
", dit-il. "Si vous pouviez obtenir un médicament qui rend le SCN11A hyperactif, il devrait être un analgésique fantastique
".
Illustration : Membrane d'une cellule nerveuse et canaux ioniques (source: Vanderbilt Medical Center)
Psychomédia avec sources: New Scientitst, Nature Genetics.
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