Actuellement, les femmes enceintes se font proposer, au premier trimestre, un dépistage qui combine échographie et prélèvements sanguins. Si un risque élevé est détecté, l'amniocentèse, un examen invasif lié à un risque de fausse couche de 1 %, est proposée.
Le test détecte des fragments d'ADN fœtal flottant dans le plasma sanguin, lesquels sont analysés pour reconstituer le chromosome fœtal. Il peut être réalisé à partir de la dixième semaine de grossesse et sa fiabilité est évaluée autour de 99 %.
Le test représente une menace importante pour les personnes atteintes du syndrome et leurs familles. Il est craint que les personnes atteintes de la maladie, devenant moins nombreuses, soient moins desservies et que les familles qui choisissent d'accueillir un enfant trisomique soient stigmatisées. Quelque 95% des femmes porteuses d’un fœtus atteint de trisomie 21 choisissent en effet l'avortement.
La Fédération internationale du Syndrome de Down (International federation of Down Syndrome organizations), qui regroupe 30 associations dans 16 pays, s'est objectée à de tels tests à la Cour européenne des droits de l'homme , rapporte le Daily Mail. La fédération estime que la Cour de Strasbourg devrait "protéger le droit à la vie de personnes atteintes du syndrome de Down et des handicapés
".
Pour ce qui est de la France, l'autorisation de ce test devrait d'abord être précédée par des études cliniques menées à grande échelle au pays, selon Emmanuelle Prada Bordenave, directrice générale de l'Agence de la biomédecine rapporte Le Figaro.
La trisomie 21 est une affection génétique congénitale caractérisée par une morphologie particulière (faciès, petite taille...), des malformations d'organes et articulaires et des retards mentaux.
Psychomédia avec sources: Le Figaro, 24heures.ch, Daily Mail. Tous droits réservés.
