Des personnes asymptomatiques risquant de développer une dégénérescence fronto-temporale ou une sclérose latérale amyotrophique (SLA), car elles sont porteuses d'une mutation génétique spécifique, présentent des altérations cognitives, anatomiques et structurelles très précoces, avant l’âge de 40 ans, montre une étude française publiée dans le Journal of the American Medical Association (JAMA) Neurology.

L’identification de marqueurs précoces est importante, soulignent les chercheurs, car ils sont essentiels pour permettre des essais de médicaments expérimentaux.

L'étude a été menée par Isabelle Le Ber, Anne Bertrand et Olivier Colliot, chercheurs à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm, CNRS) à l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

« Les dégénérescences fronto-temporales et la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies neurodégénératives pouvant avoir une cause génétique commune, dont la plus fréquente est une mutation du gène c9orf72 », indique le communiqué de l'Inserm.

Certains développements précliniques (avec des animaux) ciblant ce gène « offrent des perspectives thérapeutiques encourageantes. Afin de pouvoir tester l’efficacité de ces thérapeutiques potentielles, l’identification de marqueurs pour détecter l’apparition des lésions au stade précoce et suivre l’évolution de la maladie est indispensable. »

« Les stades pré-symptomatiques représentent probablement la meilleure fenêtre d’intervention thérapeutique pour stopper le processus neurodégénératif avant qu’il ne cause des dommages irréversibles », soulignent les chercheurs.

Cette étude a été réalisée avec 80 personnes asymptomatiques porteuses de la mutation c9orf72. Elles ont été suivies pendant 36 mois afin d’identifier des marqueurs cliniques, biologiques, de neuroimagerie, de métabolisme cérébral…

Les résultats montrent des altérations cognitives et structurelles chez des personnes de moins de 40 ans, qui sont détectables en moyenne 25 ans avant le début des symptômes.

« Des troubles praxiques (difficultés dans la réalisation de certains gestes) apparaissent de façon précoce. Ce ne sont pas des symptômes classiques des dégénérescences fronto-temporales, et l’une des hypothèses est qu’ils pourraient être dus à une modification précoce du développement de certaines régions cérébrales, peut-être liée à la mutation. »

« Des altérations de la substance blanche du cerveau, détectées précocement par l’IRM, prédominent dans les régions frontales et temporales, les régions cibles de la maladie, et pourraient donc constituer l’un des meilleurs biomarqueurs de la maladie. »

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Psychomédia avec sources : Inserm, JAMA Neurology.
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