Des chercheurs canadiens ont identifié une mutation génétique qu'ils comparent à une fontaine de Jouvence. Leurs travaux sont publiés en novembre 2020 dans le Journal of Clinical Investigation.

Jusqu’à présent, la mutation n’a été trouvée que chez quelques familles canadiennes-françaises.

Dans une étude précédente, des chercheurs avaient découvert la mutation PCSK9Q152H du gène PCSK9 qui protège contre les maladies cardiovasculaires.

Des études récentes ont montré que cette mutation pourrait aussi protéger contre d’autres maladies, principalement des maladies du foie. Les porteurs pourraient ainsi rester en bonne santé et voir leur espérance de vie accrue.

Ces travaux ont été dirigés par les biologistes vasculaires Richard Austin et Paul Lebeau de l’Université McMaster, ainsi que par l'endocrinologue Michel Chrétien de l’Institut de recherches cliniques de Montréal.

« Ce sont des résultats qui nous enthousiasment, car notre découverte s’apparente à une fontaine de Jouvence », souligne Richard Austin. « Nous cherchons actuellement à établir si des approches de thérapie génique, par la surexpression dans le foie de cette variante du gène mutant, pourraient représenter un traitement novateur de longévité en protégeant de plusieurs maladies mortelles qui contribuent à une mort précoce. »

C’est en 2011 que le Dr Chrétien a découvert la mutation PCSK9Q152H chez une famille canadienne-française, rapporte le communiqué de l'IRCM. Ce gène s’exprime principalement dans le foie et fait baisser le mauvais cholestérol (le cholestérol LDL), prévenant ainsi les maladies cardiovasculaires. Le Dr Chrétien et son collègue le Dr Hanny Wassef ont trouvé la même mutation chez deux autres grandes familles canadiennes-françaises.

Les personnes porteuses de cette mutation gardent une santé robuste jusqu’à plus de 95 ans. En plus de la baisse de leur mauvais cholestérol et du faible risque de maladies cardiovasculaires, leur examen médical, comprenant l’état des fonctions hépatiques et l’imagerie du foie, demeure tout à fait normal.

Toutefois, jusqu’à présent, mis à part les bienfaits pour la santé cardiovasculaire, le mécanisme par lequel la mutation PCSK9Q152H représentait un avantage pour la santé restait un mystère. La nouvelle étude vient de préciser des mécanismes d'action.

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Psychomédia avec sources : Institut de recherches cliniques de Montréal, Journal of Clinical Investigation.
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