Autisme: des variations génétiques fréquentes identifiées

Des chercheurs ont identifié des variations génétiques fréquentes qui augmentent le risque d'autisme et de troubles du spectre autistique (aussi appelés troubles envahissants du développement).

Des variations génétiques rares étaient connues. Les nouvelles variations identifiées (impliquant les gènes CDH9 et CDH10) sont beaucoup plus fréquentes. Elles sont présentes chez environs 65% des enfants ayant un diagnostic d'autisme, rapporte Hakon Hakonarson de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, principal auteur de deux études sur trois publiées dans la revue Nature et dans les Annals of Human Genetics.
Ces variations pourraient expliquer 15% des diagnostics d'autisme. Les porteurs de ces variations ne développent toutefois pas automatiquement la maladie, précisent les chercheurs, car d'autres facteurs génétiques et environnementaux interviennent.

Les variations identifiées sont impliquées dans les communications entre les cellules nerveuses, ce qui appuie les résultats de recherches précédentes qui ont suggéré que l'autisme est dû à des connections anormales entre les cellules lors de stades précoces du développement, dit Hakonarson.

L'identification de gènes liés à la maladie oriente les recherches sur les mécanismes de la maladie. La connaissance de ces derniers conduit éventuellement à des traitements.

Psychomédia avec source:
WebMD

Voyez également:

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DOSSIER: Autisme et troubles du spectre autistique