Des chercheurs américains ont découvert une nouvelle signature génétique fortement corrélée avec l'autisme et qui n'implique pas des changements dans la séquence de l'ADN lui-même. Elle concerne plutôt la façon dont les gènes sont activés et désactivés. Cette découverte pourrait suggérer de nouvelles approches pour le diagnostic et le traitement de l'autisme.

Simon G. Gregory (Université Duke), Jessica J. Connelly (Université de Virginie) et leurs collègues ont trouvé, chez les personnes autistes, une plus grande quantité de molécules, dites du groupe méthyle, qui jouent un rôle de régulation de l'activité génétique dans une région du génome qui régule l'expression du récepteur de l'hormone ocytocine (ou oxytocine).
Dans les échantillons sanguins et dans les tissus du cerveau, l'état de méthylation de régions spécifiques du gène du récepteur de l'ocytocine est plus élevé chez une personne atteinte d'autisme (environ 70%) que dans la population générale (40%), dit Gregory.

L'ocytocine est une hormone sécrétée dans le flux sanguin à partir du cerveau et également libérée dans le cerveau où elle a une incidence sur l'interaction sociale. Elle a notamment été associée aux niveaux de confiance et à la capacité d'interpréter les indices sociaux. Des études précédentes ont montré qu'administrer de l'ocytocine augmentait le comportement d'engagement social chez une personne autiste. Son utilisation comme traitement potentiel de ce trouble fait l'objet d'études. Une plus grande méthylation du gène concerné peut rendre une personne moins sensible à cette hormone.

La découverte actuelle pourrait potentiellement permettre d'indiquer quelles personnes sont susceptibles de mieux répondre à un traitement avec l'ocytocine.

"Ces résultats fournissent une explication possible de pourquoi l'isolation sociale constitue une part des troubles du spectre autistique", dit Gregory.

Bien que n'étant pas un changement dans l'ADN lui-même, l'état de méthylation peut être héréditaire, par ce qui est appelé l'épigénétique (des changements héréditaires dans la régulation des gènes).

Ces travaux sont publiés dans le BMC Medicine journal.

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