Le syndrome n'est pas inclus dans le DSM-5. Il figure comme condition génétique ou médicale pouvant être présente en même temps qu'un trouble du spectre de l'autisme ou d'un autre trouble.
Il touche presque exclusivement les filles et survient après une période post-natale de développement normal. Il se traduit par d’importants retards psychomoteurs ainsi que des troubles comportementaux et musculaires.
(1) DSM-IV, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders"), publié par l'American Psychiatric Association.
