Schizophrénie: une découverte génétique change l'approche des chercheurs

Une recherche a montré que des variations génétiques rares et auparavant indétectables peuvent augmenter le risque de schizophrénie.

Jusqu'à maintenant, les chercheurs tentaient, avec peu de succès, de trouver des combinaisons de variations génétiques fréquentes et connues qui, lorsqu'agissant en interaction, pouvaient augmenter
le risque de schizophrénie.

La nouvelle analyse, publiée dans le journal Science, a détecté des formes très rares et inconnues de mutations. De telles mutations étaient 3 à 4 fois plus fréquentes chez les schizophrènes.

Si ces résultats sont confirmés par des recherches ultérieures, ils changeront significativement le cours des recherches pour l'identification de gènes liés à la schizophrénie et d'autres maladies mentales, affirment les chercheurs.

Les chercheurs de l'Université de Washington, du laboratoire Cold Spring Harbour de New York et des Instituts nationaux de la santé (NIH) ont réalisé cette étude avec 150 personnes souffrant de schizophrénie et de 268 personnes sans diagnostics psychiatriques.

Utilisant de nouvelles techniques permettant de parcourir rapidement la carte entière de l'ADN humain, les chercheurs vérifiaient les variations rares perturbant le fonctionnement des gènes.

Ils ont identifié 53 mutations, 3 à 4 fois plus présentes dans le groupe des schizophrènes. Les mutations variaient d'une personne à l'autre mais étaient concentrées dans les gènes connus pour être impliqués dans le développement du cerveau.

Cette nouvelle façon de rechercher les liens génétiques ouvre la porte, explique Jonathan Sebat, auteur sénior de l'étude, à l'étude de mécanismes biologiques sous-jacents à la maladie.

Par exemple, une des mutations identifiées, déforme une protéine dont une fonction est de guider les neurones vers leurs places respectives durant le développement du cerveau. Une autre, change la forme d'une molécule qui transporte un important neurotransmetteur, le glutamate. Ces processus peuvent maintenant être explorés pour mieux comprendre la maladie.

PsychoMédia avec source:
New York Times

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